کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833870 1065829 2011 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype
چکیده انگلیسی
► MPS VI may present with predominantly cardiac symptoms. ► Valve disease with MPS suggestive symptoms requires uGAG test. ► Homozygosity for p.R152W can lead to attenuated MPS VI phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 695-699
نویسندگان
, , , , ,