کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833870 | 1065829 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠MPS VI may present with predominantly cardiac symptoms. ⺠Valve disease with MPS suggestive symptoms requires uGAG test. ⺠Homozygosity for p.R152W can lead to attenuated MPS VI phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 695-699
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 695-699
نویسندگان
Agnieszka Jurecka, Adam Golda, Violetta Opoka-Winiarska, Ewa Piotrowska, Anna Tylki-SzymaÅska,