کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833898 | 1065831 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
FBSTMPGPTOGTTHbA1cGFRGLUT2SLC2A2Oral glucose tolerance test - آزمون تحمل گلوکز خوراکیGOT - بدست آوردGlycogen storage disease - بیماری ذخیره سازی گلیکوژنGlomerular filtration rate - نرخ فیلتراسیون گلومرولیHemoglobin A1c - هموگلوبین A1cglucose transport - گلوکز حمل و نقلGlucose transporter-2 - گلوکز مایع 2glucosuria - گلوکوزوری
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This report describes an unusually mild phenotype of FBS expanding the spectrum of this disease. Some clinical signs that have been considered hallmarks of FBS like hepatomegaly and short stature may be absent in this condition. As a consequence, clinicians will have to look for GLUT2 mutations even in patients with isolated glucosuria.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 433-437
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 433-437
نویسندگان
Sarah Catharina Grünert, Karl Otfried Schwab, Martin Pohl, Jörn Oliver Sass, René Santer,