کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833898 1065831 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype
چکیده انگلیسی
This report describes an unusually mild phenotype of FBS expanding the spectrum of this disease. Some clinical signs that have been considered hallmarks of FBS like hepatomegaly and short stature may be absent in this condition. As a consequence, clinicians will have to look for GLUT2 mutations even in patients with isolated glucosuria.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 433-437
نویسندگان
, , , , ,