کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834135 | 1065858 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Single cell quantification of the 8993TÂ >Â G NARP mitochondrial DNA mutation by fluorescent PCR
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
When a mitochondrial DNA (mtDNA) mutation is identified, the reliable and sensitive quantification of the mutation load is a prerequisite for evaluating the feasibility of prenatal/pregestational diagnosis of the disease. We have developed a quantification assay of the 8993TÂ >Â G NARP mutation using semi-quantitative fluorescent PCR. The test was reproducible and the experimental values were linear even at extremely low concentrations of mutant mtDNA molecules, making quantification of the mutant load in individual cells feasible (including blastomeres). Studying single circulating lymphocytes from a single NARP 8993TÂ >Â G patient, we found a broad distribution of the disease causing mutation (0-44%) supporting the remarkable variability of heteroplasmy at the cellular level. This observation and the experimental approach reported here should be relevant to either prenatal or preimplantation diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 84, Issue 3, March 2005, Pages 289-292
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 84, Issue 3, March 2005, Pages 289-292
نویسندگان
Nadine Gigarel, Pierre F. Ray, Philippe Burlet, Nelly Frydman, Ghislaine Royer, Sophie Lebon, Jean Paul Bonnefont, René Frydman, Arnold Munnich, Julie Steffann,