کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834955 | 1065946 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain Biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria in Spain](/preview/png/10834955.png)
چکیده انگلیسی
We report a biochemical and genetic characterization of four cases of hereditary coproporphyria (HCP) in Spain. All patients showed a typical HCP porphyrin excretion pattern with a high concentration of coproporphyrins in feces and inverted I:III isomer ratio. The porphyrin precursors in urine were found elevated in two patients who showed acute symptoms. The analysis of the CPO gene showed that three cases harboured novel mutations: V135A (404TÂ >Â C; exon 1); L214R (641TÂ >Â G; exon 2); and P249R (746CÂ >Â G; exon 3) and in the fourth, a previously described R426X mutation in exon 6.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 85, Issue 2, June 2005, Pages 160-163
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 85, Issue 2, June 2005, Pages 160-163
نویسندگان
Jordi To-Figueras, Celia Badenas, Maria T. EnrÃquez, Sonia Segura, Concepción Alvarez, Montserrat Milà , Marius Lecha, Carmen Herrero,