Réhabilitation d’un syndrome fréquent et méconnu : Ehlers-Danlos. À propos d’une cohorte de 2500 cas

RésuméLe syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) apparaît aujourd’hui comme une maladie héréditaire systémique du collagène responsable d’une diminution de la résistance et de modifications de la réactivité du tissu conjonctif. Cette maladie, malgré sa fréquence élevée, 135 ans après ses premières descriptions, n’est jamais diagnostiquée ou très tardivement par ignorance généralisée de ses symptômes. La fragilité tissulaire et l’altération des propriétés biomécanique du tissu collagène expliquent les manifestations cliniques dominées par les lésions cutanées, les désordres proprioceptifs, la dysautonomie et l’hypersensorialité qui permettent de faire, avec certitude, un diagnostic clinique, surtout si d’autres cas familiaux sont découverts, ceci en l’absence de test génétique. Décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire, il est encore considéré par la plupart d’entre eux, « comme une autre façon d’être normal… Ils pensent que c’est une maladie mineure, une maladie qui n’est pas “,sérieuse”, bref une maladie négligeable » (Grahame, 2016). Dans la pratique ils portent, à tort, le diagnostic de fibromyalgie ou d’une autre maladie rhumatismale douloureuse. Les généticiens, eux, s’appuient sur une classification clinique qui tient compte du collagène qui a subi la mutation génétique. Leurs critères cliniques négligent une grande partie des symptômes que l’on observe dans la forme identifiée comme type III ou hypermobile décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire. La réaction habituelle des médecins face à la profusion, l’intensité et la variabilité des symptômes contrastant avec l’absence d’anomalies à l’imagerie et une biologie normale est de psychiatriser, parfois de façon violente avec internements ou a minima par le biais de la psychosomatique. L’absence de traitements adaptés est flagrante et n’apparaît pas comme la préoccupation majeure dans un contexte de biomédecine qui prône la médecine des preuves oubliant que les manifestations cliniques sont des preuves même si elles sont exprimées « par le patient qui, si on l’écoute, fait le diagnostic » (Osler). L’absence de diagnostic a des conséquences lourdes pour les patients qui sont porteurs d’une maladie à transmission autosomique très large, non mendélienne, sans le savoir.

SummaryEhlers–Danlos syndrome (EDS) type III emerged as a systemic hereditary collagen disease responsible for a decrease in strength and changes in the responsiveness of the connective tissue. This disease, despite its high frequency, 135 years after its first descriptions, is never diagnosed or very late, widespread ignorance of its tissue fragility and alteration of the biomechanical properties of the tissue collagen explain the clinical manifestations dominated by skin lesions, proprioceptive disorders, dysautonomia and hypersensitivity that make, with certainty, a clinical diagnosis, especially if other family cases are discovered, in the absence of this genetic test. Described by rheumatologists as articular hypermobility syndrome, it is still considered by most of them, “as another way of being normal…” They think it is a “minor illness”, a disease that is not “serious” in short, a “significant disease” (Grahame, 2016). In practice, they are wrongly diagnosing fibromyalgia or another. Geneticists, themselves, are based on a clinical classification that reflects the collagen that has undergone genetic mutation painful rheumatic disease. They neglect clinical criteria many of the symptoms observed in the shape identified as type III or hypermobile described by rheumatologists as joint hypermobility syndrome. The usual reaction physicians face to profusion, intensity and variability of symptoms in contrast with the absence of anomalies in the imaging and normal biology is psychiatrisation, sometimes violently with internment or minimum through psychosomatic. The lack of appropriate treatment is obvious and do not appear to be the major concern in a biomedical context that promotes evidence based medicine forgetting that the clinical manifestations are evidence even if they are expressed “by the patient, if it is listordsenin, the diagnosis” (Osler). The lack of diagnosis has serious consequences for patients who are carriers of a wide autosomal disease, non-Mendelian unknowingly.