کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
11008583 1840444 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in lipase maturation factor 1 gene causing severe hypertriglyceridemia
ترجمه فارسی عنوان
تعیین دو نوع جدید بیماری زا در وضعیت هتروزیگوس متداول در ژن فاکتور 1 بلوغ لیپاز باعث افزایش شدت هیپرتریگلیسریدمی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
In addition to a novel truncating variant, we describe for the first time a missense variant functionally demonstrated affecting the lipase maturation function of LMF1. This is the first case in which compound heterozygous variants in LMF1 were functionally demonstrated as causative of severe hypertriglyceridemia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 12, Issue 5, September–October 2018, Pages 1253-1259
نویسندگان
, , , , , , , ,