کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11010899 | 1804622 | 2018 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Relationship between genotype, phenylalanine hydroxylase expression and in vitro activity and metabolic phenotype in phenylketonuria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In vitro PAH activity was significantly higher (pâ¯<â¯.01) in variants associated with mild hyperphenylalaninemia (PAH activityâ¯=â¯52.1â¯Â±â¯8.5%; APVâ¯=â¯6.7-10.0) than that in classic PKU variants (PAH activityâ¯=â¯21.1â¯Â±â¯7.0%; APVâ¯=â¯0-2.7). Mild PKU variants (PAH activityâ¯=â¯40.2â¯Â±â¯7.6%; APVâ¯=â¯2.8-6.6) were not significantly different from mild hyperphenylalaninemia, but there was a difference (pâ¯<â¯.048) compared with classic PKU phenotypes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 125, Issues 1â2, September 2018, Pages 86-95
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 125, Issues 1â2, September 2018, Pages 86-95
نویسندگان
Nastassja Himmelreich, Nan Shen, Jürgen G. Okun, Christian Thiel, Georg F. Hoffmann, Nenad Blau,