کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
11019001 1718905 2018 34 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Complex aberrant splicing in the induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a patient with long QT syndrome carrying KCNQ1-A344Aspl mutation
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Complex aberrant splicing in the induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a patient with long QT syndrome carrying KCNQ1-A344Aspl mutation
چکیده انگلیسی
We identified complex aberrant messenger RNA variants in the A344Aspl hiPSC-CM model and successfully recapitulated the clinical phenotypes of the patient with concealed LQT1. This model allows the investigation of the underlying mechanisms and development of novel therapies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 15, Issue 10, October 2018, Pages 1566-1574
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,