کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11026126 | 1666429 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Targeted exome sequencing identified a novel mutation hotspot and a deletion in Chinese primary hypertrophic osteoarthropathy patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In the present study, homozygous or compound heterozygous HPGD mutations were identified in seven Chinese pediatric patients, suggesting an autosomal recessive inheritance. The c.310_311delCT mutation and the splicing site mutation c.324â¯+â¯5Gâ¯>â¯A were likely to be mutational hotspots in Chinese PHO patients. For the first time, a structural variation of the HPGD gene was reported. Homozygous, compound heterozygous mutations or structural variation identified in the HPGD gene proposed that targeted exome sequencing may be a preferable method for pediatric PHO diagnosis and mutation analysis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 487, December 2018, Pages 264-269
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 487, December 2018, Pages 264-269
نویسندگان
Yulin Chen, Guoqiang Li, Yufei Xu, Tingting Yu, Yi Zhang, Niu Li, Ru-en Yao, Yunfang Zhou, Xiumin Wang, Yiping Shen, Lei Yin, Jian Wang,