Intérêt des érythraphérèses à la phase initiale du traitement des hémochromatoses génétiques de type 1 : expérience à propos de 30 cas

RésuméBut de l’étudeLes saignées hebdomadaires de sang total, jusqu’à épuisement des réserves en fer, représentent le traitement de référence de l’hémochromatose génétique de type 1. Cependant, pour les patients les plus surchargés, la phase de déplétion peut être très longue, souvent supérieure à deux ans et génératrice de fatigue et d’un manque d’observance préjudiciables à la qualité de la prise en charge. Depuis plus de dix ans, nous pratiquons des érythraphérèses comme alternative aux saignées.Patients et méthodesAfin d’évaluer le nombre de séances d’érythraphérèse, la durée de la phase de déplétion et la tolérance de la méthode, nous avons analysé rétrospectivement entre 2001 et 2007 les données informatisées des patients homozygotes pour la mutation C282Y, jamais traités auparavant. Les érythraphérèses ont été réalisées avec un séparateur de cellules à flux discontinu ou à flux continu. Le protocole comportait deux phases, une phase dite de normalisation qui consistait en une séance d’aphérèse tous les 15 jours jusqu’à normalisation de la ferritinémie, puis une phase de déplétion jusqu’à épuisement des réserves, pendant laquelle les séances étaient espacées à une fois par mois. Le but à chaque séance était d’abaisser l’hématocrite entre 32 et 35 %.RésultatsTrente patients ont été inclus et 625 procédures analysées. Le volume moyen prélevé à chaque séance était de 416,4 mL (extrêmes 150–948), soit 374 mg de fer. La phase de déplétion (ferritine < 50 ng/mL) a duré 11 mois, nécessitant 20 séances en moyenne (extrêmes 14–78). Il n’y a pas eu d’effets indésirables graves ou de complications dues au citrate. L’observance a été de 100 %. Une amélioration des symptômes a été notée chez 12 des 18 patients symptomatiques.ConclusionLe traitement par érythraphérèse permet d’obtenir la déplétion en fer en moins d’un an, dans de bonnes conditions de tolérance. Son utilisation devrait être privilégiée chez les patients atteints d’hémochromatose de type 1 très surchargés en fer afin de réduire le nombre de séances et de raccourcir la phase de déplétion.

Purpose of the studyWeekly phlebotomy schedule is commonly recommended to achieve iron depletion in hereditary hemochromatosis (HH). However, in patients with severe iron overload, more than 2 years may be required, leading to fatigue and lack of compliance. For more than 10 years, we have used erythrocytapheresis (EA) as an alternative treatment.Patients and methodsTo assess the number of EA to achieve iron depletion and the duration of the iron depletion therapy as well of the tolerance, we retrospectively analysed the data of newly diagnosed hemochromatosis patients, homozygote for the C282Y mutation, followed in our department between 2001 and 2007. EA were performed using a discontinuous or a continuous flow cell separators. The protocol consisted in a bimonthly EA until normalisation of the serum ferritin, with the aim of reducing the patient's hematocrit between 32–35% at the end of each session. Then we performed monthly EA until complete desaturation, defined as serum ferritin concentration below 50 μg/L and transferrin saturation below 40%.ResultsThirty patients were included (23 male, mean age 52 years, range 25–78) and 625 procedures analyzed. The mean volume of removed erythrocytes in each procedure was 416.4 mL (range 150–948), which equals to 374 mg of removed iron. Iron depletion (ferritin < 50 μg/L) was achieved after 11 months with 20 sessions (range 14–78). No serious adverse reactions or citrate toxicity were observed during and after the apheresis procedures. No specific fatigue was reported during the iron depletion therapy. Patient compliance was 100%. Clinical improvement was noted in 12 out of 18 of symptomatic patients.ConclusionWe conclude that HH patients treated with bimonthly EA achieved iron depletion in less than 1 year under good condition of tolerance. These data support the use of EA in patients with a severe iron overload, since it may reduce the number of the procedures as well as the duration of the iron depletion therapy.