Association between polymorphisms in erythropoietin gene and upper limit haematocrit levels among regular blood donors

Purpose of the studyErythropoietin (EPO) is a glycoprotein hormone that functions primarily on the stimulation and control of erythropoiesis in bone marrow. In this study, polymorphisms in EPO gene; C3434 T, G3544 T (rs551238) and rs1617640 were evaluated to determine their frequencies and genotype distribution patterns among blood donors with upper-limit haematocrit level.Subjects and methodsA total of 298 subjects, 181 blood donors with haematocrit level greater or equal to 48% and 117 donors with haematocrit between 42–47.5% as control were recruited. All subjects were genotyped for C3434 T, rs551238 polymorphisms and for rs1617640 using restriction fragment length polymorphism method (PCR-RFLP) and sequencing techniques.ResultsA significant difference was found in rs1617640 and rs551238 genotype frequencies in blood donors with upper-haematocrit compared to the control group (P < 0.05). In accordance with genotype frequencies, G allele in these two polymorphisms were found at higher frequency among upper-haematocrit group compared to the control (P < 0.05). On the other hand, C3434 T polymorphism was not significantly different between the two groups, neither for genotype frequencies nor for allele frequencies.ConclusionResults suggest a strong association between rs551238 and rs1617640 polymorphisms in the EPO gene and upper-limit haematocrit level among blood donors.

RésuméBut de l’étudeL’érythropoïétine (EPO) est une hormone glycoprotéique dont le rôle principal est la stimulation et le contrôle de l’érythropoïèse dans la moelle osseuse. Dans cette étude, les polymorphismes C3434 T, G3544 T (rs551238) et rs1617640 dans le gène de l’EPO ont été évalués afin de déterminer leur fréquence et le mode de distribution des génotypes parmi les donneurs de sang ayant un hématocrite à la limite supérieure.Sujets et méthodesUn total de 298 sujets a été recruté, dont 181 donneurs de sang ayant un niveau d’hématocrite de 48 % ou plus, et 117 avec un hématocrite compris entre 42 et 47,5 % comme témoins. Tous les sujets ont été génotypés pour les polymorphismes C3434 T, rs551238 et rs1617640 en utilisant la technique de polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) et le séquençage génomique.RésultatsUne différence significative a été trouvée pour la fréquence des génotypes rs1617640 et rs551238 chez les donneurs de sang avec hématocrite élevé par rapport au groupe témoin (p < 0,05). Conformément aux fréquences des génotypes, l’allèle G dans ces deux polymorphismes a été trouvé à une fréquence plus élevée chez les sujets ayant un hématocrite élevé par rapport au groupe témoin (p < 0,05). Par ailleurs, le polymorphisme C3434 T n’était pas significativement différent entre les deux groupes, ni pour les fréquences de génotype, ni pour les fréquences des allèles.ConclusionLes résultats suggèrent une forte corrélation entre les polymorphismes rs551238 et rs1617640 dans le gène de l’EPO et de taux d’hématocrite à la limite supérieure chez les donneurs de sang.