Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1

A DM1 com CTG-repeat expansão < 100 pode manifestar-se exclusivamente do ponto de vista cardiológico. O rastreio familiar para DM1 é importante mesmo nos doentes assintomáticos. A DM1 pode manifestar-se inicialmente sem características típicas de DM1. A biópsia muscular na DM1 pode ser enganadora e indicar glicogenose. Um seguimento cardíaco rigoroso é importante se a DM1 se manifesta sob o ponto de vista cardiológico para prevenir a síncope ou morte súbita.