کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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1126050 | 954628 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Histopathological evidence of Fabry disease in a female patient with left ventricular noncompaction
ترجمه فارسی عنوان
شواهد هیستوپاتولوژیک بیماری فابری در یک بیمار زن با عدم سازگاری با بطن چپ
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موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Nas mulheres afetadas a doença cardÃaca tende a ser clinicamente reconhecida mais tardiamente do que em homens e as complicações cardÃacas são a causa mais frequente de morte reportada em mulheres com doença de Fabry. Existem poucos dados sobre a associação entre a doença de Fabry e a não compactação do ventrÃculo esquerdo (VE). Reportamos o caso de uma mulher assintomática, com 30 anos de idade, heterozigota para uma mutação nonsense do gene da α-galactosidase gene (p.R220X) que apresentava critérios de VE não compactado na ressonância magnética cardÃaca, sem hipertrofia das restantes paredes ventriculares. O exame histopatológico de fragmentos do miocárdio mostrou deposição acentuada de glicoesfingolÃpidos nos cardiomiócitos, corroborando o diagnóstico de miocardiopatia de Fabry. Com base nestes achados, foi proposto o inÃcio de terapia de substituição enzimática. Este caso ilustra o papel da biópsia endomiocárdica no esclarecimento de achados duvidosos ou atÃpicos relacionados com a doença de Fabry cardÃaca, mesmo em mulheres heterozigotas, e corrobora a afirmação de que a doença de Fabry deve ser incluÃda no diagnóstico diferencial da hipertrabeculação/não compactação do VE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Portuguesa de Cardiologia - Volume 33, Issue 9, September 2014, Pages 565.e1-565.e6
Journal: Revista Portuguesa de Cardiologia - Volume 33, Issue 9, September 2014, Pages 565.e1-565.e6
نویسندگان
Elisabete Martins, Teresa Pinho, Stirling Carpenter, Sérgio Leite, Raquel Garcia, António Madureira, João Paulo Oliveira,