Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: a propósito de um caso clínico

ResumoA distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo 1 (DMED1) é uma doença familiar, com transmissão recessiva ligada ao X, resultante da mutação de uma proteína do invólucro nuclear, a emerina. As manifestações clínicas ocorrem geralmente na adolescência e incluem contraturas, atrofia e fraqueza musculares e perturbações da condução cardíaca. Descreve-se o caso clínico de um jovem de sexo masculino, 16 anos, com bloqueio aurículo-ventricular (AV) de primeiro grau e limitação da extensão de ambos os antebraços. Apresentava CK elevada e a monitorização cardíaca demonstrou doença grave do tecido de condução, com pausas sinusais significativas, insuficiência cronotrópica e períodos de dissociação AV durante o esforço. A imunomarcação com anticorpos antiemerina de um fragmento de tecido muscular confirmou a ausência desta proteína e o estudo genético identificou uma mutação associada à DMED1. O estudo do seu único irmão, de 21 anos, estabeleceu igualmente o diagnóstico de DEMD1. Por apresentarem ambos doença do tecido de condução significativa optou-se por implantação de pacemaker definitivo nos dois casos. As manifestações músculo-esqueléticas, de momento, não justificavam qualquer intervenção. A identificação de anomalias da condução em idades jovens obriga à exclusão de determinadas doenças genéticas, nomeadamente, distrofias musculares.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 1 (EDMD1) is a familial disease with X-linked recessive transmission, caused by a mutation in a nuclear envelope protein, emerin. Clinical manifestations usually occur in adolescence and include contractures, muscle atrophy and weakness, and cardiac conduction disturbances. We describe the case of a young male, aged 16, with first-degree atrioventricular (AV) block and limited extension of both forearms. He had elevated CK, and cardiac monitoring showed severe conduction tissue disease, with significant sinus pauses, chronotropic incompetence and periods of AV dissociation during exercise. Immunohistochemical staining using an emerin antibody showed absence of the protein in a fragment of muscle tissue and genetic study identified a mutation associated with EDMD1. Study of his brother, aged 21, also established a diagnosis of EDMD1. Both individuals received a permanent pacemaker but musculoskeletal manifestations at that time did not warrant any other intervention. Screening for certain genetic diseases, including muscular dystrophies, is mandatory following identification of conduction abnormalities in young people.