کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1966183 | 1538728 | 2009 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and molecular aspects of Berardinelli–Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Clinical and molecular aspects of Berardinelli–Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL) Clinical and molecular aspects of Berardinelli–Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)](/preview/png/1966183.png)
چکیده انگلیسی
Congenital Generalized Lipodystrophy (CGL) or Berardinelli–Seip Syndrome (BSCL) is a rare autosomal recessive disease characterized by complete absence of adipose tissue and by several metabolic alterations in carbohydrate (diabetes mellitus) and lipid metabolism and involvement of heart, bone and ovaries. Mental retardation and psychiatric disturbances are present in a variable proportion of affected patients. In the present review, the major advances in clinical, molecular and genetic characterization of BSCL affected subjects are recorded and discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 402, Issues 1–2, April 2009, Pages 1–6
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 402, Issues 1–2, April 2009, Pages 1–6
نویسندگان
Karina Braga Gomes, Victor Cavalcanti Pardini, Ana Paula Fernandes,