کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998251 | 1065773 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency
ترجمه فارسی عنوان
دفع سپیپترین ادرار به عنوان نشانگر جدید تشخیصی برای کمبود سپیپترین ردوکتاز
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Sepiapterin reductase deficiency (SRD) causes depletion of biogenic amines in the brain, early onset motor disorder, and intellectual disability. The diagnostic marker for this rare disease is increased sepiapterin and biopterin in CSF. Through a new analytic methodology we demonstrated accumulation of sepiapterin in urine of four SRD patients several times greater than that found in healthy controls and carriers, regardless of age or treatment. Our findings suggest a new interpretation of current theories of peripheral pterin metabolism and provide a new noninvasive diagnostic tool for children with early onset cryptogenetic developmental delay and/or movement disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 115, Issue 4, August 2015, Pages 157-160
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 115, Issue 4, August 2015, Pages 157-160
نویسندگان
Claudia Carducci, Silvia Santagata, Jennifer Friedman, Elisabetta Pasquini, Carla Carducci, Manuela Tolve, Antonio Angeloni, Vincenzo Leuzzi,