کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998334 | 1065793 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mevalonate kinase deficiency is a rare autosomal recessively inherited organic aciduria with a complex multi-systemic phenotype. We describe two deceased patients with clinically severe mevalonate kinase (MK) deficiency confirmed by MK mutation analysis. The phenotype in our patients ranged from neonatal hydrops in the first patient to severe failure to thrive, hepatosplenomegaly, recurrent febrile episodes and lymphadenopathy in the second. Both infants excreted relatively low amounts of mevalonic acid intermittently.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 4, December 2012, Pages 756–759
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 4, December 2012, Pages 756–759
نویسندگان
Chitra Prasad, Marina I. Salvadori, C.A. Rupar,