کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
1998571 1065815 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings
چکیده انگلیسی
► Mitochondrial DNA depletion syndrome can cause multisystem involvement. ► Exome sequencing is a powerful tool to detect underlying genetic basis. ► The feature of renal tubulopathy adds to the multisystemic presentation. ► The absence of an epileptic encephalopathy can occur in Twinkle mutations. ► Genetic counselling is of prime importance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 108, Issue 3, March 2013, Pages 190-194
نویسندگان
, , , , , , ,