کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998571 | 1065815 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Mitochondrial DNA depletion syndrome can cause multisystem involvement. ⺠Exome sequencing is a powerful tool to detect underlying genetic basis. ⺠The feature of renal tubulopathy adds to the multisystemic presentation. ⺠The absence of an epileptic encephalopathy can occur in Twinkle mutations. ⺠Genetic counselling is of prime importance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 108, Issue 3, March 2013, Pages 190-194
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 108, Issue 3, March 2013, Pages 190-194
نویسندگان
Chitra Prasad, Serge B. Melançon, C. Anthony Rupar, Asuri N. Prasad, Laura Dempsey Nunez, David S. Rosenblatt, Jacek Majewski,