کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999401 | 1065851 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Treatment of intractable epilepsy in a female with SLC6A8 deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Treatment of intractable epilepsy in a female with SLC6A8 deficiency Treatment of intractable epilepsy in a female with SLC6A8 deficiency](/preview/png/1999401.png)
چکیده انگلیسی
A female heterozygous for a novel, disease causing, missense mutation in the X-linked cerebral creatine transporter (SLC6A8) gene (c.1067G > T, p.Gly356Val) presented with intractable epilepsy, mild intellectual disability and moderately reduced cerebral creatine levels. Treatment with creatine monohydrate, to enhance cerebral creatine transport, combined with l-arginine and l-glycine, to enhance cerebral creatine synthesis, resulted in complete resolution of seizures. Heterozygous SLC6A8 deficiency is a potentially treatable condition and should be considered in females with intractable epilepsy and developmental delay/intellectual disability.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issue 4, December 2010, Pages 409–412
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issue 4, December 2010, Pages 409–412
نویسندگان
Saadet Mercimek-Mahmutoglu, Mary B. Connolly, Kenneth J. Poskitt, Gabriella A. Horvath, Noel Lowry, Gajja S. Salomons, Brett Casey, Graham Sinclair, Cynthia Davis, Cornelis Jakobs, Sylvia Stockler-Ipsiroglu,