کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999882 | 1065880 | 2006 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Glycogen storage disease type Ib without neutropenia generated by a novel splice-site mutation in the glucose-6-phosphate translocase gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A new splicing site substitution (c.985-1G>C) in the glucose-6-phosphate translocase (G6PT1) gene was detected in both alleles of an Argentinean patient. This mutation was associated with an unusual GSD-Ib phenotype without neutropenia. A PCR-based cDNA analysis showed that the c.985-1G>C mutation produced two abnormal spliced G6PT1 transcripts both encoding hypothetical truncated proteins.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 88, Issue 1, May 2006, Pages 96–99
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 88, Issue 1, May 2006, Pages 96–99
نویسندگان
Celia J. Angaroni, Philippe Labrune, François Petit, Dario Sastre, Ana E. Capra, Raquel Dodelson de Kremer, Carlos E. Argaraña,