کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000029 | 1065894 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Development of liver disease despite mannose treatment in two patients with CDG-Ib
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report here the 6- and 2-year follow-up of two patients diagnosed at 2 months of age with CDG-Ib who were treated with mannose, with digestive symptoms, liver involvement and hyperinsulinemic hypoglycaemia. Both developed liver fibrosis while general condition improved and other symptoms disappeared.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 93, Issue 1, January 2008, Pages 40–43
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 93, Issue 1, January 2008, Pages 40–43
نویسندگان
K. Mention, F. Lacaille, V. Valayannopoulos, S. Romano, A. Kuster, M. Cretz, H. Zaidan, L. Galmiche, F. Jaubert, Y. de Keyzer, N. Seta, P. de Lonlay,