کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000153 | 1065905 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency](/preview/png/2000153.png)
چکیده انگلیسی
A tandem repeat of exons 8 and 9 was identified in the cDNA for mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) in a typical T2 deficient patient. Routine mutation analysis using PCR at the genomic level had failed to identify any mutations. Alu element-mediated unequal homologous recombination between an Alu-Jo in intron 7 and another Alu-Jo in intron 9 appears to be responsible for this duplication.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issue 4, December 2007, Pages 375–378
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issue 4, December 2007, Pages 375–378
نویسندگان
Toshiyuki Fukao, Gaixiu Zhang, Marie-Odile Rolland, Marie-Therese Zabot, Nathalie Guffon, Yusuke Aoki, Naomi Kondo,