کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000263 | 1065910 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutated ND2 impairs mitochondrial complex I assembly and leads to Leigh Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe a novel mitochondrial ND2 mutation (T4681C) in a patient presenting with Leigh Syndrome. Biochemical analyses revealed a low isolated complex I activity in patient’s fibroblasts, blood and skeletal muscle. Mutant transmitochondrial cybrid clones retained the specific complex I defect, demonstrating the mitochondrial genetic origin of the disease. The mutation leads to a L71P substitution at an evolutionary conserved amino acid stretch. By two-dimensional blue native electrophoresis (2D-BN–SDS–PAGE), decreased complex I levels were observed together with an accumulation of specific assembly intermediates, suggesting that the mutation disturbs the complex I assembly pathway.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 1, January 2007, Pages 10–14
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 1, January 2007, Pages 10–14
نویسندگان
Cristina Ugalde, Reetta Hinttala, Sharita Timal, Roel Smeets, Richard J.T. Rodenburg, Johanna Uusimaa, Lambert P. van Heuvel, Leo G.J. Nijtmans, Kari Majamaa, Jan A.M. Smeitink,