کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000328 | 1541570 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of α-glucosidase activities in dried blood spots
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The enzymatic defect in Pompe disease is insufficient lysosomal acid α-glucosidase (GAA) activity which leads to lysosomal glycogen accumulation. We recently introduced a simple and reliable method to measure GAA activity in dried blood spots using Acarbose, a highly selective α-glucosidase inhibitor, to eliminate isoenzyme interference. Here we demonstrate that this method efficiently detects late-onset Pompe patients who are frequently misdiagnosed by conventional methods due to residual GAA activity in other tissue types.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 4, April 2007, Pages 449–452
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 4, April 2007, Pages 449–452
نویسندگان
Helmut Kallwass, Cortney Carr, Joseph Gerrein, Mariah Titlow, Robert Pomponio, Deeksha Bali, Jian Dai, Priya Kishnani, Alison Skrinar, Deyanira Corzo, Joan Keutzer,