کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2049771 | 1074142 | 2009 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Biophysical characterization of a new SCN5A mutation S1333Y in a SIDS infant linked to long QT syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش گیاه شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Various entities and genetic etiologies, including inherited long QT syndrome type 3 (LQT3), contribute to sudden infant death syndrome (SIDS). The goal of our research was to biophysically characterize a new SCN5A mutation (S1333Y) in a SIDS infant. S1333Y channels showed the gain of Na+ channel function characteristic of LQT3, including a persistent inward Na+ current and an enhanced window current that was generated by a −8 mV shift in activation and a +7 mV shift in inactivation. The correlation between the biophysical data and arrhythmia susceptibility suggested that the SIDS was secondary to the LQT3-associated S1333Y mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: FEBS Letters - Volume 583, Issue 5, 4 March 2009, Pages 890–896
Journal: FEBS Letters - Volume 583, Issue 5, 4 March 2009, Pages 890–896
نویسندگان
Hai Huang, Gilles Millat, Claire Rodriguez-Lafrasse, Robert Rousson, Béatrice Kugener, Philippe Chevalier, Mohamed Chahine,