کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2058877 | 1645466 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Development of a fluorometric microtiter plate based enzyme assay for MPS IVA (Morquio type A) using dried blood spots
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Development of a fluorometric microtiter plate based enzyme assay for MPS IVA (Morquio type A) using dried blood spots Development of a fluorometric microtiter plate based enzyme assay for MPS IVA (Morquio type A) using dried blood spots](/preview/png/2058877.png)
چکیده انگلیسی
Mucopolysaccharidosis type IVA or Morquio type-A disease is a hereditary lysosomal storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). The disease is caused by lysosomal accumulation of unprocessed glycosaminoglycans (GAGs) that manifests with severe to mild skeletal and cardiopulmonary abnormalities. We have developed a modified microtiter plate-based enzyme activity assay using dried blood spots and a fluorescent substrate for measuring specific GALNS activity to identify patients with MPS IVA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 1, 2014, Pages 461–464
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 1, 2014, Pages 461–464
نویسندگان
Anirudh J. Ullal, David S. Millington, Deeksha S. Bali,