Hereditary retinopathies in the dog: Genetic fundamentals and genetic tests

SummaryThis paper aims to give an overview on the genetic aspects of PRA in canines through the following topics: (1) fundamentals in genetics; (2) advantages of studies in dogs for both humans and dogs; (3) how to search for genes and mutations involved in hereditary diseases; (4) update on the genes and mutations identified in hereditary retinal diseases; (5) genetic tests: definitions of a mutation genetic test and a linkage genetic test; quality of a genetic test: the methods used, the number of dogs and the populations analyzed within a breed; (6) update on available genetic tests; (7) the role of the veterinary ophthalmologist in fundamental genetic research: example of an X-linked PRA in the Border Collie; (8) the place of genetic tests in ophthalmology for the practitioner.

RésuméLes objectifs de cet article sont de fournir une étude de synthèse sur les aspects génétiques des atrophies rétiniennes progressives (APR) héréditaires chez le chien en présentant successivement : (1) les notions fondamentales de génétique ; (2) l’intérêt du modèle canin pour l’étude de ces affections, à la fois pour le chien et pour l’homme ; (3) les méthodes d’identification des gènes et mutations lors de maladies à transmission héréditaire ; (4) une synthèse actualisée des connaissances en matière de gènes et mutations impliqués dans l’apparition des APR ; (5) les tests génétiques : définition d’un test de mutation et d’un test de liaison ; critères qualitatifs d’un test : mise en œuvre et interprétation en fonction du nombre de chiens et des populations étudiés au sein d’une race ; (6) une liste actualisée des tests disponibles ; (7) le rôle fondamental des vétérinaires ophtalmologistes dans la recherche : exemple d’une APR liée au chromosome X chez le Border Collie ; (8) la place des tests génétiques dans l’activité du praticien.