کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2792210 | 1155011 | 2009 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The genetics of familial glucocorticoid deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Familial glucocorticoid deficiency is an autosomal recessive disorder resulting from defects in the action of adrenocorticotropic hormone (ACTH) to stimulate glucocorticoid synthesis in the adrenal. Production of mineralocorticoids by the adrenal is normal. Patients present in early life with low or undetectable cortisol and – because of the failure of the negative feedback loop to the pituitary and hypothalamus – grossly elevated ACTH levels. About half of all cases result from mutations in the ACTH receptor (melanocortin 2 receptor) or from mutations in the melanocortin 2 receptor accessory protein (MRAP), but other genetic causes of this potentially lethal disorder remain to be discovered.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 159–165
Journal: Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 159–165
نویسندگان
Adrian J.L. Clark, Li F. Chan, Teng-Teng Chung, Louise A. Metherell,