کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2796905 | 1155625 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical assessment of HNF1A and GCK variants and identification of a novel mutation causing MODY2
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A child with impaired fasting glucose was found to be heterozygous for a novel variant at c.659G>A in GCK and a variant at c.1663C>T in HNF1A. Structural modeling and clinical correlation suggests that the GCK variant causes monogenic diabetes while the variant in HNF1A is unlikely to be pathogenic.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 96, Issue 2, May 2012, Pages e36–e39
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 96, Issue 2, May 2012, Pages e36–e39
نویسندگان
Ashley H. Shoemaker, Jozef Zienkiewicz, Daniel J. Moore,