کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2796926 | 1155627 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Permanent neonatal diabetes caused by a novel mutation in the INS gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Neonatal diabetes mellitus (DM) is a rare condition that can be either transient or permanent. In this case report, we describe a novel mutation (p.L30Q) in the INS gene resulting in permanent DM in a four-month-old female who presented with polyphagia, polyuria, irritability, and hyperglycemia with glucosuria and ketonuria without acidosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 99, Issue 1, January 2013, Pages e5–e8
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 99, Issue 1, January 2013, Pages e5–e8
نویسندگان
Gonul Catli, Ayhan Abaci, Sarah E. Flanagan, Ahmet Anik, Sian Ellard, Ece Bober,