کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2966401 | 1178807 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New mutations in APOB100 involved in familial hypobetalipoproteinemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Familial hypolipoproteinemia (FHBL) is characterized by an inherited low plasma level of apolipoprotein B containing lipoproteins. FHBL may be caused by mutations of APOB. Individuals with FHBL typically have intestinal malabsorption and frequently suffer from a deficiency of fat-soluble vitamins. Most mutations that cause FHBL are APOB truncating mutations. Here we describe a patient with FHBL caused by a novel truncating mutation together with a novel missense mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 4, Issue 3, May–June 2010, Pages 181–184
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 4, Issue 3, May–June 2010, Pages 181–184
نویسندگان
Klaus Brusgaard, Lars Kjaersgaard, Anne-Birthe Bo Hansen, Steffen Husby,