Maladie de Rendu-Osler

RésuméLa maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire touche une personne sur 5000 à 8000. Cette maladie est caractérisée par la présence d’épistaxis récidivantes, de télangiectasies cutanéo-muqueuses avec un mode de transmission autosomique dominant. Les complications des malformations vasculaires cutanéo-muqueuses sont avant tout hémorragiques alors que les manifestations viscérales, pulmonaires, hépatiques ou neurologiques centrales sont liées à la présence de fistules artério-veineuses. Les trois gènes identifiés dans la maladie de Rendu-Osler (ENG, ACVRL1, MADH4) codent pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du TGFβ dans la cellule endothéliale, à l’origine d’une hyperprolifération endothéliale. La prise en charge des patients repose actuellement sur le dépistage de malformations artério-veineuses viscérales et des mesures symptomatiques. Pour autant, le caractère angiogénique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilité thérapeutique intéressante par le recours à des modulateurs de l’angiogenèse.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) is a development disorder of the vasculature characterized by telangiectases and arteriovenous malformations in specific locations. Among monogenic disorders, it is one of the most common, though affected individuals are widely underdiagnosed. The most common features of this disorder, nosebleeds, and telangiectases on the lips, hands, and oral mucosa are often quite subtle. Mutations in at least five genes may result in hereditary hemorrhagic telangiectasia, but mutations in two genes (ENG and ACVRL1/ALK1) account for approximately 85% of cases. Optimal management requires understanding the specific clinical patterns of these vascular malformations, especially their locations and timing during life. Therapeutic modulation of angiogenesis may be an effective therapy.