Atteintes ORL de la maladie de Fabry : à propos de 25 observations

RésuméProposLa maladie de Fabry (MF, OMIM 301500) est une maladie lysosomale, de transmission liée à l’X, due à un déficit en alpha galactosidase A. Les hommes hémizygotes et les femmes hétérozygotes développent une atteinte systémique. Les manifestations auditives ont été documentées récemment.Patients et méthodesAnalyse rétrospective des manifestations auditives chez 25 patients (13 familles ; 18 femmes et sept hommes), avant et sous enzymothérapie substitutive. D’autres atteintes étaient prises en compte : neurologique, cardiaque et rénale.RésultatsVingt patients (80 % ; 13 femmes et 7 hommes) présentaient des symptômes otologiques. L’audiogramme révélait une surdité de perception dans 17 cas (68 %), essentiellement bilatérale (16/17). Les épreuves vestibulaires s’avéraient anormales chez deux patients (une femme et un homme). L’incidence de la surdité paraissait corrélée à l’atteinte rénale (73,3 %), neurovasculaire cérébrale (100 %) et cardiaque (80 %). Quatorze patients (56 % ; sept hommes et sept femmes) ont reçu un traitement enzymatique substitutif. Une amélioration ou stabilisation de l’audiogramme était objectivée dans sept cas alors qu’une dégradation était constatée dans trois cas.ConclusionCette étude confirme la fréquence élevée de l’atteinte auditive dans la MF, chez les femmes et les hommes. La fréquence est augmentée en cas d’atteinte rénale ou neurologique ou cardiaque. Il n’existe pas d’efficacité cliniquement significative de l’enzymothérapie substitutive en terme d’audition. Même si la physiopathologie reste indéterminée, une origine vasculaire semble privilégiée.

PurposeFabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked lysosomal storage disorder due to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A. Males and females exhibit severe organ involvement. The high incidence of otological symptoms was recently reported.Patients and methodsMonocentric and retrospective study of twenty-five patients with FD (13 families; seven males and 18 females). The patients underwent audiological assessment before initiation and during enzyme replacement therapy. We also analysed neurologic heart and kidney status.ResultsTwenty patients (80%; 13 females and seven males) complained of otologic symptoms. Audiological evaluation showed a sensorineural hearing loss in 17 patients, bilateral in 16 out of them. Vestibular examination showed a functional impairment in two patients (one female, one male). Correlations were found between hearing loss and either kidney disease (73,3%), neurological complications (100%) and cardiomyopathy (80%). Fourteen patients (56%; seven females, seven males) received enzyme replacement therapy. Improvement or stabilization of the audiological evaluation was reported in seven patients, whereas worsening was observed in three patients.ConclusionThis study confirms the high frequency of audiological involvements in females and males with FD. Our analysis suggests that the frequency of hearing loss is increased in the presence of renal or neurologic involvement or cardiomyopathy. There is no clinically significant efficacy of enzyme replacement therapy on hearing function. Although the pathophysiology remains unknown, a vascular mechanism responsible of the inner ear involvement seems to be privileged.