Ganglionopathie autonomique auto-immune : une série de six observations et revue de la littérature

RésuméProposLes ganglionopathies autonomiques auto-immunes sont une entité clinique de définition récente faisant partie du spectre des neuropathies dysautonomiques. Elles sont caractérisées par la survenue d’un syndrome pandysautonomique isolé et sont associées dans la moitié des cas à la présence d’auto-anticorps spécifiques, les anticorps anti-récepteur nicotinique à l’acétylcholine de type ganglionnaire.MéthodesÉtude descriptive rétrospective. Nous rapportons six observations de ganglionopathies autonomiques auto-immunes survenus en France entre 1996 et 2002.RésultatsQuatre des six patients étaient des hommes, l’âge médian au diagnostic était de 45 ans. Tous les patients présentaient un tableau de pandysautonomie subaiguë avec la présence constante d’une hypotension orthostatique asympathicotonique sévère. Les anticorps anti-récepteur nicotinique à l’acétylcholine de type ganglionnaire ont été recherchés chez quatre patients sur six et trois prélèvements étaient positifs. Tous les patients bénéficiaient d’un traitement initial par immunoglobulines intraveineuses et l’évolution clinique était jugée favorable chez quatre patients sur six.ConclusionLes ganglionopathies autonomiques auto-immunes sont des pathologies rares et méconnues qu’il faut savoir évoquer devant un syndrome pandysautonomique isolé d’installation subaiguë. Ces neuropathies dysimmunitaires sont accessibles dans une majorité de cas à un traitement immunomodulateur avec l’obtention de rémissions cliniques prolongées.

PurposeAuto-immune autonomic ganglionopathy is a recently described clinical entity within the spectrum of autonomic neuropathies. Patients with auto-immune autonomic ganglionopathy typically present with rapid onset of severe autonomic failure. Acetylcholine receptor ganglionic antibodies, directed against ganglionic synapsis, disrupt synaptic transmission in autonomic ganglia and lead to autonomic failure. These antibodies are specific for auto-immune autonomic ganglionopathy and are present in 50% of patients.MethodsDescriptive retrospective study. We report six French patients who presented with auto-immune autonomic ganglionopathy diagnosed between 1996 and 2002.ResultsFour patients were men and the median age at diagnosis was 45 years. All patients presented with a subacute autonomic failure with constant severe orthostatic hypotension. Serological testing of acetylcholine receptor ganglionic antibodies was performed in four out of the six patients and was found positive in three. All the patients received intravenous immunoglobulin and a clinical improvement was observed in four of them.ConclusionAuto-immune autonomic ganglionopathy is an unusual and overlooked disorder. However, this autonomic neuropathy deserves to be better known as most of the patients respond to immunomodulatory therapy.