Maladie de Niemann-Pick de type B : description clinique de trois cas familiaux

RésuméIntroductionLa maladie de Niemann-Pick de type B est un déficit congénital en sphingomyélinase acide lysosomale, de transmission autosomique récessive.ObservationsNous rapportons trois observations de maladie de Niemann-Pick de type B (deux hommes, une femme) d’une même fratrie, diagnostiquée dans l’enfance et présentant des lésions pulmonaires et hépatospléniques classiques de la maladie mais également surrénaliennes, plus rarement décrites, découvertes par l’imagerie.ConclusionLe traitement de la maladie de Niemann Pick est actuellement symptomatique en attendant l’avancée des techniques de substitution enzymatique, prometteuse dans des essais récents chez la souris.

IntroductionThe Niemann Pick disease type B is a rare deficiency in sphingomyelinase activity, autosomal recessively inherited.Case reportsWe report three patients (two men, one woman) of the same family, who showed pulmonary and hepatosplenic lesions, usually present in the disease but also adrenal gland lesions confirmed by tomodensitometry.ConclusionThe current treatment of Niemann Pick disease is purely symptomatic awaiting the use of enzymatic replacement therapy which has been successfully experimented in animal model.