Clinical aspects of early-stage neurological forms of Gaucher disease

RésuméLe regroupement et l'analyse approfondie des observations tirées de la littérature et de l'expérience française, de patients atteints de formes neurologiques précoces de la maladie de Gaucher ont permis de mettre en évidence l'existence de plus de deux formes neurologiques différentes par leur histoire naturelle, leur tableau clinique et leur réponse à l'enzymothérapie. La forme périnatale et létale se distingue par une anasarque fortoplacentaire, la mort feetale, la prématurité ou un état de détresse vitale dès la naissance. Les signes cliniques spécifiques sont l'ichtyose, les rétractations musculotendineuses et une dysmorphie faciale. La maladie de Gaucher de type 2 atteint le nourrisson et conduit au décès avant l'âge de 2 ans. L'atteinte viscérale se caractérise parla sévérité de la pneumopathie. Les signes neurologiques sont au premier plan et comprennent une hyperextension de la nuque, des troubles de l'oculomotricité et de la succion-déglutition. La plupart des patients développent également des apnées de plus en plus longues et fréquentes avec l'évolution de la maladie. L'épilepsie myoclonigde, paraissant peu sensible à l'enzymothérapie, et la régression psychomotrice sont moins fréquentes et se voient surtout dans de rares cas de survie prolongée et dans la maladie de Gaucher de type 3.

Pooling and in-depth analysis of cases taken from the literature and from French experience of patients suffering from early-stage neurological forms of Gaucher disease have made it possible to demonstrate the existence of more than two neurological forms which differ in terms of their natural history, clinical picture and response to enzyme therapy. The perinatal, lethal form is characterised by foetal and placental ânasarca, foetal death, prematurity or life-threatening distress at birth. The specific clinical signs include ichtyosis, muscle and tendon retraction and facial dysmorphism. Type 2 Gaucher disease affects infants and leads to death before the age of 2 years. Organ damage is characterised by the severity of pneumopathy. Neurological signs are of particular importance and include hyperextension of the neck and disorders affecting oculomotricity, sucking and swallowing. Most patients also develop episodes of apnoea which become increasingly lengthy and frequent as the disease progresses. Myoclonic epilepsy, which appears to be scarcely susceptible to enzyme therapy, and psychomotor regression are less common and are mainly seen in the rare cases of prolonged survival and in type 3 Gaucher disease.