Clinical study of the French cohort of Gaucher disease patients

RésuméLa cohorte française des patients atteints de maladie de Gaucher est actuellement en cours de recensement. Cet article décrit les résultats préliminaires, obtenus par l'analyse des dossiers de 101 patients pour lesquels les données cliniques et biologiques étaient accessibles sous traitement par enzymothérapie. Au moment du diagnostic, les patients présentaient tous une splénomégalie, 70% souffraient d'asthénie et 1/3 avaient déjà une atteinte osseuse importante. Après 1 an d'enzymothérapie, la splénomégalie a diminué de moitié et les différents scores (asthénie, douleurs osseuses et abdominales…) se sont nettement améliorés de même que les marqueurs biochimiques. Concernant les 6 patients atteints de Gaucher de type 3 traités par enzymothérapie après l'apparition des signes neurologiques, une stabilisation de la maladie, voire parfois une amélioration, a été observée. L'étude approfondie de la cohorte française devrait permettre de formuler dans l'avenir des recommandations concertées sur des bases bien établies.

A census is currently being carried out of the French cohort of Gaucher disease patients. This article describes its preliminary results, obtained by analysing the records of 101 patients for whom clinical and laboratory data were accessible while they were receiving enzyme therapy. At the time of diagnosis, all patients presented with splenomegaly, 70% had asthenia and one in three was already affected by major bone damage. After 1 year of enzyme therapy, splenomegaly had diminished by half and the different scores (asthenia, bone pain and abdominal pain, etc.) had markedly improved, as had the biochemical markers. As for the 6 patients affected by type 3 Gaucher disease and treated with enzyme therapy after the onset of neurological signs, a stabilisation or even some improvement of the disease was observed. In-depth study of the French cohort should make it possible to formulate consensus recommendations for the future, based on well-established data.