Therapeutic goals in Gaucher disease

Evidence-based therapeutic goals have been developed by several European and American experts in Gaucher disease in order to attempt to reverse the entire Type 1 Gaucher phenotype, prevent complications, improve quality of life and prevent life-threatening complications. Patients with Gaucher disease will benefit by maximum enzyme replacement treatment (ERT) efficiency if it is given at the optimal time i.e. generally during the asymptomatic phase of the disease. Currently, Cerezyme® is the standard of care for all severities of type 1 Gaucher disease due to its high efficiency at ameliorating bleeding tendencies, reversing organomegaly and part of skeletal damages and eliminating bone crises. ERT has also demonstrated a remarkable safety profile with tolerability at 3 years greater than 99%. Treatment of Gaucher disease is a long-life treatment that the patient should not interrupt without a careful monitoring of the disease evolution.

RésuméDes objectifs thérapeutiques fondés sur les preuves ont été développés par plusieurs spécialistes européens et américains de la maladie de Gaucher afin d'essayer de corriger l'ensemble du phénotype de Gaucher de type 1, empêcher la survenue de complications, améliorer la qualité de vie et prévenir les complications menaçant le pronostic vital. Les patients tireront un bénéfice optimum du traitement enzymatique substitutif (TES) s'il est administré au moment optimal, c'est-à-dire pendant la phase asymptomatique de la maladie en règle générale. À l'heure actuelle, Cérézyme® est le traitement de référence de tous les degrés de sévérité de la maladie de Gaucher de type 1 en raison de la grande efficacité avec laquelle il améliore les tendances hémorragiques, réduit forganomégalie et certaines lésions osseuses et fait disparaître les crises douloureuses osseuses. Le TES a également fait preuve d'un excellent profil d'innocuité avec une acceptabilité à trois ans supérieure à 99%. Le traitement de la maladie de Gaucher est un traitement à vie, que le patient ne doit pas interrompre sans une surveillance attentive de l'évolution de la maladie.