Buts thérapeutiques dans la maladie de Gaucher: Therapeutic objectives in Gaucher disease

RésuméDes objectifs thérapeutiques ont été définis sur des critères fondés sur l’évidence (evidence-based medicine) par des experts européens et nord-américains de la maladie de Gaucher (déficit en beta-glucosidase acide lysosomale, OMIM 230 800) afin de traiter la maladie dans sa globalité, empêcher la survenue de complications, améliorer la qualité de vie et prévenir les complications menaçant le pronostic vital. Les patients ont un bénéfice maximal de l’enzymothérapie substitutive lorsque celle-ci est administrée au moment optimal, c’est-à-dire généralement pendant la phase paucisymptomatique de la maladie. À l’heure actuelle, l’imiglucérase est le traitement de référence pour la maladie de Gaucher de type 1 en raison de l’efficacité avec laquelle elle améliore la thrombopénie et l’anémie, réduit l’hépatosplénomégalie et fait en partie disparaître les crises douloureuses osseuses et certaines lésions osseuses. L’enzymothérapie (perfusions d’imiglucérase) a un très bon profil de sécurité avec une observance à 3 ans supérieure à 99 %. Le traitement de la maladie de Gaucher est un traitement à vie, que les patients ne doivent pas interrompre sans une surveillance attentive de l’évolution de leur maladie.

Evidence-based therapeutic goals have been developed by European and North American experts in the field of Gaucher disease (GD, lysosomal acid beta glucosidase deficiency, OMIM 230 800) in an attempt to reverse the entire disease phenotype, improve quality of life and prevent life-threatening complications. Patients with GD usually have maximal clinical benefit when enzyme replacement treatment (ERT) efficiency is administered at the optimal time i.e. generally during the asymptomatic phase of the disease. Currently, imiglucerase is the standard of care for type 1 GD due to its high efficiency at improving bleeding tendencies, anemia, reversing heptosplenomegaly and part of ske1etal damages and eliminating bone crises. ERT has also demonstrated a remarkable safety profile with tolerability at 3 years greater than 99 %. Treatment of GD is a lifelong treatment that patients should not interrupt without a careful monitoring of the disease evolution.