Maladie de Gaucher : particularités cliniques chez l’enfant: Gaucher disease in childhood

RésuméLa maladie de Gaucher, bien connue chez l’adulte, doit être considérée comme une pathologie pédiatrique, deux tiers des patients débutant leur symptomatologie avant l’âge de 20 ans.La présence de signes neurologiques ou non permet une classification en trois classes. La maladie de Gaucher type 1, sans atteinte neurologique, débute le plus souvent avant l’âge de cinq ans avec comme principal symptôme une hépatosplénomégalie. Les crises douloureuses osseuses sont plus fréquentes que chez l’adulte. La maladie de Gaucher de type 2 ou forme neurologique aiguë et gravissime débute entre trois et six mois et n’a aucune indication thérapeutique. Le type 3 ou forme neurologique chronique se manifeste comme un type 1 avec apparition progressive d’une asynergie oculomotrice et d’un retard des acquisitions. La présence de symptômes dans l’enfance est en soit un signe de gravité. L’apparition de symptômes neurologiques modifie la prise en charge ainsi que le pronostic et justifie d’un conseil génétique adapté.

Gaucher disease is well-known in adult patients and must be regarded as a pædiatric disease, two thirds of the patients manifesting before the age of 20. Three clinical forms have been defined based on the presence of neurological involvement. Gaucher disease type 1, without neurological signs, generally begins before the five years age with splenomegaly as the main symptom. The bone crises are more frequent than in adulthood. Gaucher disease type 2 or acute neuronopathic form begins between three and six months and do not have any treatment. Type 3 or chronic neuronopathic form appears like a type 1 with progressive horizontal saccade-initiation failure and developmental delay. Onset in childhood is predictive of a severe and progressive phenotype. The presence of neurological symptoms induces important consequences for treatment, prognosis and genetic counselling.