Maladie de Wilson chez l’adulte

RésuméProposLa maladie de Wilson (MW) est une affection génétique rare liée à une surcharge en cuivre. Son pronostic est dominé par l’atteinte hépatique et par les troubles neuropsychiatriques. Nous rapportons une série de 19 observations.Patients et méthodesIl s’agit d’une étude rétrospective observationnelle portant sur les patients suivis pour MW dans deux centres hospitaliers.RésultatsHuit hommes et 11 femmes atteints de MW ont eu un suivi médian de 16 ans. L’âge médian au diagnostic était de 18 ans (extrêmes : 7–51). L’âge médian du premier symptôme était de 16 ans. En dehors des quatre cas décelés lors de l’enquête familiale, les circonstances de découverte étaient une asthénie (n = 5), un ictère (n = 5), des manifestations hémorragiques (n = 1), des mouvements anormaux (n = 2) et deux découvertes fortuites. L’hépatopathie était au stade de cirrhose chez 13 patients, sept patients présentaient une atteinte neurologique et quatre des troubles psychiatriques. Dans 18 cas, le traitement médical a reposé sur la d-pénicillamine, arrêtée sept fois pour événements indésirables graves, relayée par un sel de zinc et/ou la trientine et entraînait une amélioration dans 13 cas. Un traitement mal suivi conduisait à une aggravation irréversible chez trois patients. Cinq patients ont eu une transplantation hépatique avec succès. On notait un cas associé à une hémochromatose et un cas de cholangiocarcinome.ConclusionsLa MW est une maladie grave. Le traitement médical est généralement efficace à condition qu’il soit suivi. La mauvaise observance peut conduire à une aggravation parfois irréversible des lésions.

PurposeWilson's disease (WD) is an inherited disorder of copper metabolism, characterized by the accumulation of copper in the body due to defective biliary copper excretion by hepatocytes. We report a series of 19 patients with WD.Patients and methodsThis is a retrospective and descriptive case series of patients with WD followed in two hospitals of North East of France.ResultsEight men and 11 women were studied. Median follow-up time was 16 years, median age at diagnosis was 18 years (range: 5–71 years). Median age at first symptom was 16 years. In addition to four cases diagnosed by familial screening, clinical manifestations at diagnosis were fatigue (n = 5), jaundice (n = 5), bleeding (n = 1), abnormal movement disorders (n = 2) and fortuitous (n = 2). Cirrhosis was identified in 14 patients, neurological involvement occurred in seven patients and four patients presented with psychiatric disorders. d-penicillamine was the first treatment in 18 patients, discontinued for severe adverse events in seven patients. Trientine or zinc salts were then prescribed. Medical treatment was successful in 13 patients, but five patients underwent liver transplantation. Haemochromatosis was associated in one case, and one patient developed cholangiocarcinoma.ConclusionWD is severe. Medical treatment allows disease control if it is correctly observed. Conversely, worsening with irreversible damage can occur if the treatment is discontinued.