Atteinte hépatique au cours de la maladie de Rendu-Osler. À propos d'un cas et revue de la littérature

RésuméIntroductionLa maladie de Rendu-Osler (MRO) est une affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant ; trois gènes (ENG, ACVRL1 et MADH4) sont impliqués dans la genèse de la maladie, qui codent pour des protéines interagissant avec la superfamille du transforming growth factor (TGF)-β. La MRO est une angiodysplasie multisystémique, pouvant se compliquer de malformations vasculaires viscérales, et notamment hépatiques.ExégèseNous rapportons l'observation d'une patiente atteinte de MRO, révélée par une cholestase anictérique. Le scanner abdominal a objectivé une dilatation de l'artère hépatique et des fistules artérioportales multiples. Lors du suivi à deux ans, la patiente a développé une insuffisance cardiaque à débit élevé compliquant l'hépatopathie liée à la MRO.ConclusionLes atteintes hépatiques sont fréquentes (8–31 %) et potentiellement graves au cours de la MRO, pouvant se compliquer d'insuffisance cardiaque à débit élevé, d'hypertension portale et de cholangite ischémique. De fait, les malformations vasculaires hépatiques devraient être recherchées systématiquement chez tous les patients ; la plupart des équipes recommandent, aujourd'hui, la réalisation d'une échographie-doppler hépatique lors du bilan initial et du suivi des patients.

IntroductionHereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia; mutations in at least three genes (ENG, ACVRL1 et MADH4), which are components of transforming growth factor (TGF)-β, may lead to the clinical picture of HHT. HHT is a multisystemic angiodysplasia, resulting in multiple vascular malformations, involving notably the liver.ExegesisWe report the case of a patient with anicteric cholestasis, revealing HHT. Abdominal CT-scan revealed hepatic artery dilation and multiple arteriovenous fistula. At 2-year follow-up, the patient exhibited liver involvement-associated high output cardiac insufficiency.ConclusionLiver involvement is frequent in HHT, occurring in 8–31% of patients; it may lead to life-threatening complications, such as high output cardiac failure, portal hypertension or severe cholangitis. Abdominal Doppler ultrasonography is a non-invasive accurate method, suitable for first-line imaging of the liver in patients with HHT; it should be done in all patients, in order to detect HHT-related hepatic vascular malformations.