Atteinte rénale au cours de la sclérose tubéreuse de Bourneville

RésuméIntroductionLa sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie héréditaire rare touchant plusieurs organes et tissus. Après l'atteinte neurologique, qui est la première cause de mort, c'est l'atteinte rénale qui conditionne le pronostic de la maladie. Le but de notre travail est d'étudier chez nos malades, atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville, les différentes atteintes rénales afin de dégager les particularités cliniques, biologiques, radiologiques et évolutives.MéthodesNous avons étudié rétrospectivement les cas de neuf patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville avec une atteinte rénale diagnostiquée durant une période allant de juillet 1994 à juillet 2005. Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville était fondé sur la présence d'atteinte extrarénale typique et des antécédents familiaux suggestifs de la maladie.RésultatsIl s'agissait de huit femmes et un homme ayant un âge moyen de 40,8 ± 16,4 ans (extrêmes : 15–62). Une hypertension artérielle a été observée chez trois malades, une protéinurie chez sept et une hématurie chez huit autres. Les lésions rénales étaient des angiomyolipomes isolés chez un malade, des kystes isolés chez quatre malades et des angiomyolipomes associés à des kystes chez les quatre autres. Au moment du diagnostic de la maladie, cinq malades avaient une insuffisance rénale chronique dont quatre au stade terminal. Deux patientes avaient eu une néphrectomie : l'une pour une hydronéphrose sur un rein lithiasique neuf ans avant le diagnostic et l'autre pour une hématurie incontrôlable secondaire à un angiomyolipome hémorragique. L'étude histologique de la pièce de néphrectomie chez cette dernière avait révélé un carcinome rénal à cellules claires. À la dernière évaluation, deux patientes étaient perdues de vue, la fonction rénale restait normale dans un cas, cinq étaient en hémodialyse et une patiente était décédée d'un état de choc septique après une néphrectomie d'hémostase.ConclusionsDans cette série, l'atteinte rénale était souvent diagnostiquée tardivement au stade d'insuffisance rénale chronique. Au stade terminal, la dialyse est indiquée mais la transplantation rénale reste la meilleure solution en raison du jeune âge des patients. Toutefois, devant le risque de saignement et de transformation maligne des angiomyolipomes, la binéphrectomie s'impose avant la transplantation.

BackgroundTuberous sclerosis is a rare inherited disease which can involve several organs. Renal involvement is one of the most severe manifestations of the disease. We analysed in this study renal involvement of tuberous sclerosis.MethodsWe studied retrospectively nine cases of tuberous sclerosis with renal involvement diagnosed between 1994 and 2005. The diagnosis was based on the presence of typical extra-renal manifestations and familial history of tuberous sclerosis.ResultsThere were eight females and one male. Their mean age was 40.8 ± 16.4 years (range: 15–62). At first presentation, we noted hypertension in three cases, proteinuria in seven cases, hematuria in eight cases and renal failure in five cases (end stage renal failure in four cases). By ultrasonography, we found angiomyolipoma in one case, cysts in four cases and angiomyolipoma associated to cysts in four cases. Nephrectomy was performed in two patients, in one case for hydronephrosis secondary to urolithiasis and in the other for hemorrhagic complication. In the later, pathological examination revealed renal carcinoma. At last evaluation, two patients were lost to follow-up, one had normal serum creatinine, five were on renal remplacement therapy and the latter died from sepsis following kidney removal.ConclusionsIn our patients, renal disease was diagnosed late at chronic renal failure stage. Patients with end-stage renal failure require dialysis and renal transplantation, but we recommend binephrectomy after starting dialysis and before transplantation due to the risk of cancer and bleeding related to angiomyolipomas.