Génétique moléculaire des arythmies cardiaques

RésuméIntroduction. – Les avancées récentes en génétique moléculaire ont permis de découvrir un certain nombre de gènes dont les altérations induisent des arythmies cardiaques familiales responsables de syncopes et de morts subites chez le sujet jeune.Exégèse. – Cet article décrit brièvement les signes cliniques et les gènes associés au syndrome du QT long congénital, au syndrome du QT court, au syndrome de Brugada, à la tachycardie ventriculaire paroxystique catécholaminergique et aux dysplasies arythmogènes du ventricule droit.Conclusion. – La mise en évidence de mutations génétiques responsables d'arythmies cardiaques permet l'identification des sujets à risque pour la mise en place de leur suivi clinique et d'un traitement préventif. Des études se poursuivent dans le but d'identifier d'autres gènes et de comprendre les mécanismes complexes impliqués dans ces pathologies.

Introduction. – Recent progress in molecular biology led to the identification of the genes involved in various cardiac arrhythmias causing syncope and sudden death in young people.Exegesis. – This article briefly describes the clinical features and the genes associated with the congenital long QT syndrome, the short QT syndrome, Brugada's syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardias and arrhythmogenic right ventricular dysplasia.Conclusion. – Identification of genetic variations that cause cardiac tachyarrhythmias can help to identify at risk-patients and to propose clinical follow-up and preventive therapy. Further studies are needed to discover other cardiac genetic disorders and to understand cellular mechanisms involved in these diseases.