کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3052907 | 1579939 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Digenic mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryThe clinical features of severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) resemble those of mitochondrial diseases, although most patients have the sodium channel (SCN1A) mutation. We describe a patient with SMEI and enlarged muscle mitochondria associated with mutations in mitochondrial polymerase gamma 1 (POLG1) and SCN1A. Due to increased risk of valproate-induced liver failure in patients with POLG1 mutations, we recommend POLG1 gene analysis for SMEI patients before valproate administration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 85, Issues 2–3, August 2009, Pages 300–304
Journal: Epilepsy Research - Volume 85, Issues 2–3, August 2009, Pages 300–304
نویسندگان
Maija Bolszak, Anna-Kaisa Anttonen, Tuomas Komulainen, Reetta Hinttala, Salla Pakanen, Raija Sormunen, Riitta Herva, Anna-Elina Lehesjoki, Kari Majamaa, Heikki Rantala, Johanna Uusimaa,