کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080893 | 1189358 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel PYGM mutation in a Korean patient with McArdle disease: The role of nonsense-mediated mRNA decay
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We have identified a compound heterozygous mutation of PYGM in a Korean patient with McArdle disease, which is composed of a novel single codon deletion (p.779delE) and a common nonsense mutation (p.R50X). Our study also showed an evidence of nonsense-mediated mRNA decay (NMD) caused by p.R50X mutation, supporting the importance of RNA processing defects in the molecular pathology of McArdle disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 11, November 2008, Pages 886-889
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 11, November 2008, Pages 886-889
نویسندگان
Eun Hee Sohn, Hyang-Sook Kim, Ae Young Lee, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Dae-Seong Kim,