The pituitary stalk interruption syndrome: Endocrine features and benefits of growth hormone therapy

RésuméIntroductionL’insuffisance antehypophysaire de l’enfant est d’origine multifactorielle (malformative, génétique, traumatique, tumorale…). Une entité particulière est individualisable : le syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP). L’objectif de notre travail était d’analyser l’évolution à long terme de patients atteints de SITP.Patients et méthodesLes dossiers de tous les enfants suivis au CHU de Dijon entre 1990 et 2008, ayant bénéficié d’une évaluation endocrinienne montrant un déficit en hormone de croissance (GH) et d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale ont été analysés. Nous avons ainsi sélectionné 14 enfants chez qui le diagnostic de SITP a été porté sur la base des résultats de l’IRM cérébrale. Nous avons étudié les caractéristiques périnatales de ces patients, puis l’évolution endocrinienne et auxologique, avant l’initiation du traitement par GH, puis après un et trois ans de traitement et lors de la dernière consultation.RésultatsLe diagnostic de SITP a été porté chez les 14 enfants à un âge moyen de 3,2 ± 3,5 ans, dont cinq au cours des deux premiers mois de vie. Le suivi de la croissance et des autres déficits antehypophysaires a été fait systématiquement deux à quatre fois par an selon le contexte clinique. Les résultats ont été analysés sur le plan endocrinien chez l’ensemble des 14 patients et sur le plan auxologique chez les dix enfants qui ont été traités par GH pendant au moins 12 mois, avec une moyenne de 8,3 ± 4,2 ans et une posologie d’entretien de 0,22 ± 0,02 mg/kg par semaine. Parmi les 14 enfants, 12 avaient un déficit complet en GH et deux un déficit partiel. Neuf avaient un déficit antehypophysaire multiple, diagnostiqué d’emblée ou secondairement chez respectivement cinq et quatre d’entre eux. Les tableaux de panhypopituitarisme ont été observés chez les enfants dont le diagnostic de SITP avait été fait au cours des premiers mois de vie. Chez les dix enfants traités au moins 12 mois, la taille avant traitement était de −3,1 ± 0,8 score de déviation standard (DS). À la dernière visite, le gain de taille total était de +2,5 ± 0,9 DS pour un rattrapage par rapport à la taille cible parentale de +2,7 ± 0,6 DS. Le gain de taille après un an de traitement correspondait à 60 % du gain total.ConclusionChez des enfants atteints de SITP, les autres déficits antehypophysaires sont souvent associés au déficit somatotrope et cela parfois dès le premier mois de vie. Cela impose de suivre précocement, périodiquement et au long cours ces fonctions. La croissance de ces enfants répond particulièrement bien à la GH, en particulier lors de la première année.

IntroductionChildhood anterior-pituitary insufficiency has many causes (malformative, genetic, traumatic, tumoral…). One particular entity can be clearly identified: pituitary stalk interruption syndrome (PSIS). The aim of our study was to analyse the long-term evolution of patients with PSIS.Patients and methodsThe records of all the children followed at Dijon University Hospital between 1990 and 2008 who underwent brain magnetic resonance imaging (MRI) and endocrinological evaluation that revealed a growth hormone (GH) deficiency were analysed. We thus selected 14 children diagnosed with PSIS according to the results of MRI. We studied the perinatal characteristics of these patients, then the auxological and the endocrine evolutions, before the initiation of GH therapy and then after 1 and 3 years of treatment and during the last evaluation.ResultsFourteen children were diagnosed with PSIS at a mean ± sd age of 3.2 ± 3.5 years, five of whom being diagnosed during the first 2 months of life. Growth, as well as other anterior-pituitary deficiencies, was systematically followed up two to four times a year depending on the clinical context. The results in terms of endocrinology were analysed in all 14 children, and with regard to auxology in the 10 children who received GH therapy for at least 12 months, with a mean of 8.3 ± 4.2 years and at a mean maintenance posology of 0.22 ± 0.02 mg/kg per week. Among the 14 children, 12 had complete GH deficiency while two had a partial deficiency. Nine had multiple anterior pituitary deficiencies, diagnosed at the same time or later in five and four of them respectively. A clinical picture of panhypopituitarism was found in the infants who were diagnosed with PSIS in their first months of life. In the 10 children who were treated for at least 12 months, the height before treatment was −3.1 ± 0.8 standard deviation score (SDS). At the last consultation, the total gain in height was +2.5 ± 0.9 SDS compared to the distance to target height of +2.7 ± 0.6 SDS. The height gain after 1 year of treatment corresponded to 60% of the total gain.ConclusionIn children with PSIS, the other anterior pituitary deficiencies are often associated with GH deficiency and sometimes during the first month of life. These functions therefore require to be carefully followed early, periodically and in the long term. Growth in these children responds particularly well to GH therapy, in particular during the first year.