Germ cell cancer risk in DSD patients

The risk of germ cell cancer is elevated in many DSD patients, although not to the same extent. A number of risk factors have been identified recently, but their interplay and relative impact is currently not fully clear. Until the advent of reliable screening tools for the detection of pre-invasive cancer lesions, managing germ cell tumour risk focuses on the question if and when to perform biopsy or gonadectomy in most patients and how to interpret the histological findings.

RésuméLe risque de cancer des cellules germinales est élevé chez de nombreux patients présentant un désordre de la différentiation sexuelle (DSD), cependant à un degré variable. Un certain nombre de facteurs de risques ont été identifiés récemment, mais leur interaction et leur impact relatif ne sont pas complètement élucidés. Jusqu’à la mise à disposition d’outils fiables de dépistage des lésions pré-néoplasiques, la prise en charge du risque de tumeurs germinales testiculaires sera centrée sur la question de l’indication de la biopsie et/ou de la gonadectomie, l’âge auquel les réaliser et l’interprétation des résultats histologiques.