Analyse génétique du syndrome de Turner : étude tunisienne de 89 cas

Turner's syndrome (TS) affects about 1/2500 female infants born alive. The syndrome results from total or partial absence of one of the two X chromosomes normally present in females. We report the results of a retrospective analysis of 89 cases of TS observed during a six-year period (2000–2005). The patients’ age ranged from two days to 51 years at the time of this analysis. Most patients were adults (48%). The aim of this study is to ascertain the principal clinical features leading to a request for a karyotype, searching for a possible relationship between chromosomal anomalies and clinical expression of TS. Pediatric patients were referred for statural retardation or dysmorphic features, while reproduction anomalies were the main indication for karyotyping in patients aged over 20 years. Mosaicism was prevalent (47%), whereas the homogeneous karyotype 45,X was found in only 32% of the patients; structural anomalies were found in 21%. Regarding the advanced age of our patients, we established a relationship between chromosome anomalies and the clinical expression of TS, based on an analysis of stature and reproduction disorders. Short stature and primary amenorrhea were correlated with total deletion of one chromosome X or imbalanced gene dosage due to structural X anomalies. Whereas cases of infertility, recurrent miscarriages and secondary amenorrhea were associated with a mosaic karyotype pattern (45,X/46,XX or 45,X/46,XX/47,XXX …), with a slight mosaicism in most cases. Thus, chromosome investigations should be performed in cases of reproduction failure even for women with normal stature.

RésuméLe syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur six ans (2000–2005), réalisée sur une population de 89 patientes porteuses d’un ST. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic cytogénétique variait de deux jours à 51 ans. Les adultes de plus de 20 ans étaient majoritaires (48 %). Le but de cette étude est d’établir les principaux signes cliniques qui ont motivé la demande d’un caryotype à la recherche d’un syndrome de Turner et de rechercher une éventuelle corrélation entre le résultat du caryotype et l’expression clinique du ST. Le motif de consultation était un retard de croissance ou un syndrome dysmorphique chez les enfants, alors que chez les patientes âgées de plus de 20 ans la principale motivation pour l’étude du caryotype était la présence d’une anomalie de la reproduction (69 %). Le caryotype était en mosaïque dans 47 %, homogène 45,X dans 32 % et les anomalies de structure représentaient 21 % de l’ensemble. L’étude de la corrélation génotype phénotype basée essentiellement sur l’évaluation de la taille et des troubles de la reproduction, étant donné l’âge avancé des patientes, a permis de montrer une relation entre le type de l’aberration chromosomique et l’expression clinique du ST. Le retard statural et l’aménorrhée primaire sont l’expression d’une perte totale d’un chromosome X ou d’un déséquilibre génique dû à une anomalie de structure de l’X. Alors que les problèmes de stérilité, de fausses couches spontanées et d’aménorrhée secondaire étaient plutôt liés à une mosaïque (45,X/46, XX ou 45,X/46, XX/47, XXX…), souvent faible. Il est donc indiqué d’explorer les chromosomes à la recherche d’un syndrome de Turner devant des troubles de la reproduction même chez les femmes de taille normale.