HLA-DRB1/DQB1 susceptibility for autoimmune polyglandular syndrome type II and III in south of Tunisia

RésuméObjectifsL’objectif de notre étude était de déterminer les marqueurs HLA DR-DQ de susceptibilité et de protection dans une population tunisienne de malades atteints de polyendocrinopathies auto-immunes (PEA).Patients et méthodesSoixante-deux malades non apparentés atteints de PEAII (n = 20) et PEAIII (n = 42) et 146 témoins sains non apparentés du sud tunisien ont été génotypés pour les allèles HLA-DRB1* et HLA-DQB1* du gène HLA class II grâce à une technique de polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP).RésultatsL’allèle HLA-DQB1* 03:02 (p = 0,02 ; OR = 2,98) était relativement associé avec les PEAII alors que les allèles HLA-DRB1*03 (p = 3 10−6 ; OR = 4,28) et HLA-DQB1*02:01 (p = 0,04 ; OR = 1,95) étaient significativement associés avec les PEAIII. L’étude haplotypique HLA-DRB1*;DQB1* a montré une fréquence élevée des haplotypes DRB1*04;DQB1*03:02 et DRB1*03;DQB1*02:01 chez les patients atteints de PEAII (p = 4 10−3 ; OR = 3,31 et p = 0,03 ; OR = 2,74, respectivement), tandis que les patients atteints de PEAIII était significativement associés uniquement avec l’haplotype DRB1*03;DQB1*02:01 (p = 7,2 10−8 ; OR = 4,71).ConclusionNos données suggèrent que la variation des allèles et des haplotypes HLA de classe II pourrait être un facteur génétique impliqué dans la susceptibilité aux polyendocrinopathies auto-immunes.

ObjectivesThe aim of our study was to investigate the association of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with autoimmune polyglandular syndromes (APS) type II and III in a southern Tunisian population.Patients and methodsSixty-two unrelated patients with APSII (n = 20) and APSIII (n = 42) and 146 healthy controls were genotyped for HLA class II alleles (DRB1*, DQB1*) by PCR-SSP technique.ResultsAn increased frequencies of HLA-DQB1*03:02 (P = 0,02; OR = 2.98) in APSII patients, HLA-DRB1*03 (P = 3 10−6; OR = 4.28) and HLA-DQB1*02:01 (P = 0.04; OR = 1.95) in APSIII patients were found compared to healthy controls. Study of the HLA-DRB1*;DQB1* haplotype frequencies showed a higher occurrence of DRB1*04;DQB1*03:02 and DRB1*03;DQB1*02:01 in APSII patients (P = 4 10−3; OR = 3.31 and P = 0.03; OR = 2.74 respectively) whereas APSIII was only associated with DRB1*03;DQB1*02:01 (P = 7.2 10−8, OR = 4.71).ConclusionOur data suggest that the variation in class II HLA alleles and haplotypes could be a genetic factor involved in the susceptibility of APS syndrome.